Toda persona tiene dos copias de material genético, una copia heredada de cada padre. Debido a que muchas enfermedades genéticas son recesivas, lo que significa que la enfermedad es causada por la herencia de dos mutaciones en el mismo gen, cada una heredada de un padre, es posible que alguien tenga 1 sola copia del gen defectuoso sin presentar ningún síntoma. Este individuo se llama "portador" porque llevan un gen defectuoso.

Esto puede continuar por muchas generaciones sin que nadie reconozca que se está transmitiendo una mutación. Los síntomas aparecen cuando una persona es portadora y tiene hijos con alguien que también es portador. Existe el riesgo de que sus hijos terminen con 2 copias de la mutación y, por lo tanto, heredarán la enfermedad.

Desplácese por la imagen para ver la proporció en que se transmiten estas mutaciones.